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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Myotonia Congenita
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Descriptor Español:
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Miotonía Congénita
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Descriptor Portugués:
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Miotonia Congênita
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Sinónimos Español:
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| Enfermedad de Thomsen
Miotonía Generalizada de Becker
Miotonía de Becker Generalizada
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Categoría:
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C05.651.662.500
C10.574.500.545
C10.668.491.606.500
C16.320.400.540
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Definición Español:
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Trastornos miotónicos hereditarios con MIOTONÍA de aparición en la primera infancia. Es frecuente la hipertrofia muscular y la miotonía que afectan la deambulación y otros movimientos. Se clasifica como Thomsen (autosómica dominante) o Becker (autonómica recesiva) generalmente la miotonía es basada en patrones hereditarios. El tipo Becker es también el tipo clínico más severo. Una variante autosómica dominante con síntomas más leves y de inicio más tardío se conoce como levior miotonía. Las mutaciones en el canal de cloruro del músculo esquelético dependientes de voltaje se asocian a estos trastornos.
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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9415
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Identificador Único:
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D009224
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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